Зел потенция
Назад

Почему гемофилия - царская болезнь

Опубликовано: 26.04.2020
Время на чтение: 6 мин
0
2

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена.

и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости.

Механизм развития и причины

В основе названного расстройства лежит передача генетической информации. Нарушение переходит от родителей детям. Это единственный возможный путь, хотя, как уже было сказано, бывают и спонтанные мутации, вызывающие отклонение у потомства и у вполне здоровых матери и отца.

Тип наследования гемофилии рецессивный, сцеплен с передачей материала X-хромосомы. Почему болеют в основном мужчины? Это становится понятно, если разобраться в пути передачи информации.

Поскольку нарушение, условно говоря, заложено в X, женщина практически не способна оказаться больной гемофилией. Поскольку в основе ее генетического материала находятся две хромосомы X.

При дефективности одной, компенсирующую роль берет на себя другая. Но при этом измененный материал никуда не девается. Он также остается в фундаменте организма матери.

Такие женщины, которые носят аномальный ген, но сами не болеют, называются кондукторами.

Отец и мать здоровы. Отсутствуют аномальные гены. В таком случае патология не развивается.

  • Женщина является носительницей измененной X-хромосомы. Отец здоров. У дочери генотип представлен комбинацией XX. С вероятностью примерно в 50% она станет кондуктором. Поскольку у мальчиков сочетание будет XY, с тем же риском он заболеет гемофилией. У мужчин нет второго гена, который способен скомпенсировать измененный.
  • Отец болен, мать здорова. В таком случае расклад идентичен, только вероятность развития патологического процесса у детей куда меньше.
  • Мать кондуктор, отец страдает гемофилией. Это самая неблагоприятная ситуация. При негативном сценарии могут заболеть даже девочки. Если женщина передает потомству дефектную X-хромосому и то же самое сделает отец, компенсации в XX комбинации уже не будет.

Не говоря о вероятности становления проблемы у ребенка мужского пола. Такой вариант, однако, встречается редко.

На долю наследственных причин приходится основная масса клинических случаев. Около 70% и даже более по некоторым оценкам.

Но это далеко не единственная причина гемофилии у детей, в оставшейся части ситуаций имеет место спорадическая, спонтанная мутация, которая и становится основным фактором развития болезни.

Проблема в том, что меняется не только фенотип, то есть устойчивые качества одного конкретного организма без передачи потомству, но и генотип.

В результате такого отклонения, отмечается дефект в хромосомах, появляются риски наследования нарушения потомством.

Обследоваться нужно еще на этапе планирования беременности. Это позволит избежать ненужных проблем в будущем.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией.

Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Предлагаем ознакомиться  Аналог пикамилона для детей

Классификация

Подразделение патологического процесса проводится по критерию недостаточной выработки фактора свертывания. Многое зависит от конкретной формы болезни. Всего по этому основанию выделают три ключевых вида.

  • Типичная. Или классическая. Она же гемофилия А. Возникает примерно в 80% ситуаций. Обнаруживается у пациентов особенно часто. Симптоматика соответствует описываемой в литературе, когда говорят об общем правиле. Характеризуется скудным синтезом VIII фактора свертывания. Лечится с большим трудом, имеется возможность только устранить симптоматику и то на время и не полностью.
  • Гемофилия Б. Вырабатывается мало фактора свертывания IX, что сказывается на скорости гемостаза. Также возможен вариант, когда это вещество не синтезируется вовсе. Принципиальных отличий с точки зрения пациента нет, поскольку клиника будет примерно той же, с некоторыми отличиями и значительными расхождениями с точки зрения объективных показателей. На долю этого типа приходится порядка 17% ситуаций.
  • Гемофилия С. Редкая разновидность. Наблюдается всего у 2% пациентов. Плюс-минус. Отличительных черт не имеет, не считая лабораторных специализированных показателей.

Есть и другие типы нарушения, которые можно выделить по тому же критерию. Но они встречаются исключительно редко. Примерно в половине процента случаев. Потому имеют куда меньшую эпидемиологическую значимость.

Почему гемофилия - царская болезнь

Гемофилия у детей и взрослых классифицируется и по степени тяжести. Исходя из клиники, интенсивности необходимого провокатора, выделяют три основных разновидности расстройства.

  • Легкая степень. Фактор вырабатывается в больших количествах, но его все же недостаточно. До определенного возраста пациент и его родители могут и не предполагать о наличии проблемы. Все вскрывается случайно. При получении тяжелой травмы, проведении операции и т.д. Интенсивность провокатора должна быть высокой.

С такой формой патологического процесса человек вполне качественно и долго живет, имеет положительные прогнозы. Не всегда вообще требуется лечение.

  • Средняя степень. Фактора синтезируется значительно меньше положенной нормы. Что заметно сказывается на состоянии человека. Если при легком течении изменение обнаруживается порой в подростковые годы, тут все понятно с начальных дней жизни пациента.

Достаточно незначительного физического воздействия, чтобы спровоцировать кровоточивость. Такая форма нарушения трудно поддается коррекции. Однако прогнозы все же неплохие. При достаточной внимательности к собственному здоровью есть шансы на выживание.

  • Тяжелая степень. Встречается часто. В том случае вообще нет необходимости во влиянии на тело извне. Нарушения настолько выраженные, что пациент становится жертвой кровотечений спонтанно, без видимых факторов. С точки зрения сохранения жизни, шансы невелики.

Обе классификации применяются для понимания сути болезни, разработки тактики терапии, выбора оптимальной схемы.

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества

, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии.

Предлагаем ознакомиться  Антибиотики при ОРВИ у взрослых список

Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Симптомы

Клиническая картина обычно тяжелая. Неспецифичная, поскольку существуют и другие формы коагулопатий, которые не сопряжены с недостаточным синтезом факторов свертывания. Нужно разбираться в ситуации предметно.

Что касается конкретных проявлений проблемы:

  • Гематомы на теле. Образование синяков без видимых причин или после незначительного по интенсивности воздействия на структуры организма. Типична большая площадь поражения, поскольку кровь не останавливается довольно длительное время.

Расстройство характерно и для тромбоцитопатий, потому выяснять природу нужно посредством диагностических мероприятий. Возможно спонтанное формирование гематом.

Локализация подкожных кровоизлияний в основном — руки, ноги, живот, область лица, паха. Те места, которые подвергаются наибольшему механическому воздействию.

Суть явления такова, что достаточно трения одеждой, давления и прочих незначительных с точки зрения здорового человека причин.

  • Кровотечения. Типичнейшая клиническая черта рассматриваемого патологического процесса. Интенсивность таковых зависит от степени тяжести расстройства. Локализация может быть любой. Наиболее часто имеет место излияние в полости суставов (гемартрозы), желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему.

Также возможен выход крови с мочой при поражении почечных сосудов. Не считая уже названных гематом, когда жидкая ткань скапливается в области подкожно-жировой клетчатки.

Внимание:

Описанные состояния несут огромную опасность для жизни пациента, поскольку спонтанная остановка кровотечения встречается не так часто.

Характерно, что процесс начинается не сразу по окончании влияния негативного фактора. Например, после травмы. А спустя 6-8 и даже более часов. Когда пациент успокаивается и считает, что все нормально.

  • Геморрагический диатез. Провоцируется инфекционно-воспалительными заболеваниями. В данном случае имеет место интенсивная реакция иммунитета на возбудителей извне и высвобождение ими конечных продуктов жизнедеятельности, токсинов.

Названный симптом определяется развитием на теле массивных очагов кровоизлияний в виде красной сыпи,  пятен или небольших выпуклых петехий. Размеры таковых редко достигают более 2-3 мм в диаметре.

Возможны варианты. Область покрытия большая. Как правило, страдают руки, нижние конечности, лицо, грудь, пах.

Связи с механическим фактором нет. Сыпь возникает спонтанно. Возрастных особенностей также не наблюдается. Симптоматика присутствует в равной мере у взрослых и детей.

  • Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. При длительном существовании болезни велика вероятность развития таких расстройств, как артроз и прочие нарушения. Подобное — результат хронического течения заболевания. Собственно симптоматикой гемофилии такое назвать нельзя. Это уже осложнения.
  • Астенический синдром. Пациент постоянно теряет кровь в разных объемах. Проявление присутствует у больных с нарушением средней степени тяжести и далее.

Поскольку объем жидкой соединительной ткани становится недостаточным для обеспечения головного мозга и центральной нервной системы вообще кислородом и полезными соединениями.

Как следствие — постоянная слабость, сонливость, повышенная усталость и утомляемость, невозможность работать и даже обслуживать себя в быту.

  • Последствия со стороны органов. Поражение пищеварительного тракта, расстройства в работе легких, сердечно-сосудистой системы. Гемофилия у женщин может проявляться в виде маточных кровотечений. Особенно опасен период беременности, естественный менструальный цикл.

Клиника не исчерпывается названными отклонениями. Описаны лишь основные группы и типы признаков. На деле все зависит от клинической ситуации, ее тяжести и формы заболевания.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных

: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д.

Предлагаем ознакомиться  Какой иммунитет вырабатывается после заболевания краснухой

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

  1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
  2. кровь в моче
  3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте

из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности.

Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой

, приступом

, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как

, гидронефроз и капиллярный склероз.

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (

), бутадион и т.д.

Прогноз

Перспективы весьма туманные. При легкой степени нарушения риски летального исхода минимальны. Пациенты проживают долго, без особых проблем.

Мифы о гемофилии

При планировании операции наличие гемофилии учитывается, предпринимаются дополнительные меры. Средняя требует постоянного лечения без гарантий результата. Если соблюдать все рекомендации также есть хорошие шансы на сохранение жизни.

Что касается тяжелой степени, вероятность смерти максимальна. Погибает 8 из 10 пациентов в течение первых нескольких лет от появления на свет. К счастью, и это не приговор. Хотя перспективы хуже всего.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности.

, ,
Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Adblock detector