Зел потенция
Назад

Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания.

Опубликовано: 25.04.2020
Время на чтение: 2 мин
0
3

30 лет жизни

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофелии, в частности, дефицит фактора VII — гипопроконвертинемия (ранее называемая гемофилией С).

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Диагностика

Обследование проводится с первых дней жизни пациента. Кроме того, имеет смысл еще на этапе планирования беременности обратиться к специалисту по генетике.

В ходе первичной оценки состояния родителей, проводится опрос, выявляются анамнестические данные. После чего назначается серия специфических тестов, чтобы обнаружить возможного носителя дефектного гена.

По окончании уже есть смысл делать выводы относительно целесообразности зачатия с данными конкретными партнерами и рисков развития патологического процесса у ребенка в будущем, после появления на свет.

Что касается проведения обследования у самого пациента. В основном применяются лабораторные методики.

Какие именно:

  • Устный опрос. Нужно выявить все жалобы на здоровье. Как правило, у больных они уже есть. Классифицировать, систематизировать симптомы и выдвинуть гипотезы — вот основные задачи врачей на этом этапе диагностики.
  • Сбор анамнеза. Исследование семейной истории. Если в роду были люди, страдавшие гемофилией или нарушениями свертывания, вероятность встретиться с подобной же проблемой велика. Какую роль сыграл этот фактор — нужно выяснять отдельно.
Предлагаем ознакомиться  Можно ли перед сдачей анализа мочи есть арбуз

Иногда суть лежит глубже, чем кажется. Отсутствие предков с плохой генетикой также не является основанием отбрасывать версию с гемофилией. Возможно, имеет место спонтанная мутация.

  • Исследование свертываемости крови. Коагулограмма. Используется для констатации факта наличия проблемы у пациента. Больше информации получить таким способом невозможно.
  • Специфические тесты для выявления концентрации факторов свертывания. Наиболее полезны в рамках диагностики.
  • УЗИ брюшной полости. Применяется, чтобы оценить сохранность органов пищеварительного тракта, частично и почек. Поскольку на фоне течения гемофилии они в особенности становятся мишенями.
  • Оценка общего неврологического статуса пациента. Посредством рутинных методов.

По потребности проводятся дополнительные мероприятия. В основном же достаточно и названных.

Гемофилия представляет собой междисциплинарную проблему. Она бьет по всему организму. Потому при проведении обследования необходимо привлекать группу специалистов: от гематолога до педиатра (терапевта) и прочих.

Лечение

Коррекция представляет существенные трудности и ставит пациента в зависимое положение от препаратов. Без них шансов на выживание, особенно при тяжелых формах, нет вообще.

Что именно вводится больному:

  • Заместители факторов свертывания. Собственно средства, которые работают как естественные вещества, обеспечивающие гомеостатическую функцию. Применяются систематически. В зависимости от формы патологического процесса частота введения может составлять от раза до трех в неделю. Плюс-минус, исходи из клинической ситуации. Концентрация также подбирается в индивидуальном порядке.
  • Поскольку факторы свертывания по химической и биологической структуре представляют собой белки, при длительном лечении практически не миновать иммунного ответа организма пациента. Это большая проблема. По потребности назначаются иммуносупрессоры. Препараты, угнетающие активность защитных сил.
  • Препараты-гемостатики. Средства для остановки кровотечений. В основном их вводят в разгар процесса. Чтобы остановить нарушение и не допустить критических осложнений. Наименования подбираются отдельно.
  • Хорошо зарекомендовал метод переливания эритроцитарной массы и плазмы. В определенные моменты, с периодичностью раз в несколько лет или чаще. Метод позволяет на некоторое время снизить интенсивность симптоматики.
  • Также проводится плазмаферез.
Предлагаем ознакомиться  Витамины Фитовал (Fitoval) Капсулы для поврежденных волос - «Достойные витамины для волос. Сравнение с другими витаминами. (Подробный обзор) Фото. »

В обязательном порядке лечение гемофилии дополняется диетой с высоким содержанием витаминов и фосфора. Показан систематический контроль состояния. По потребности, но не реже раза в три месяца.

Последствия

Основное осложнение — массивное кровотечение, летальный исход. Среди менее очевидных — нарушения работы внутренних органов вплоть до функциональной недостаточности и даже полной несостоятельности. Отклонения со стороны опорно-двигательного аппарата.

Гемофилия — крайне опасное заболевание. Без лечения в большинстве своем ведет к смерти пациента в короткие сроки. Необходимо помощь группы специалистов.

Прогноз

Перспективы весьма туманные. При легкой степени нарушения риски летального исхода минимальны. Пациенты проживают долго, без особых проблем.

При планировании операции наличие гемофилии учитывается, предпринимаются дополнительные меры. Средняя требует постоянного лечения без гарантий результата. Если соблюдать все рекомендации также есть хорошие шансы на сохранение жизни.

Что касается тяжелой степени, вероятность смерти максимальна. Погибает 8 из 10 пациентов в течение первых нескольких лет от появления на свет. К счастью, и это не приговор. Хотя перспективы хуже всего.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Предлагаем ознакомиться  Заместительная терапия почек: методы проведения, виды

Да, в основном это "мужская" болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с "жидкой кровью", контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов.

Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Adblock detector