Зел потенция
Назад

Синдром Шерешевского-Тернера: кариотип, лечение и причины возникновения, мозаичная форма

Опубликовано: 26.04.2020
Время на чтение: 13 мин
0
4

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) – это состояние, при котором наблюдаются нарушения в развитии половых желез. Его провоцирует аномалия половых хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера, согласно с данными медицинской статистики, встречается у одной из четырех тысяч новорожденных девочек и считается одним из наиболее широко распространенных хромосомных аномалий у женщин. Впервые эта патология была описана в 1926 году.

Впервые синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме или СШТ) описал эндокринолог из России Н. А. Шерешевский в 1925 году. Через 13 лет американский врач Г. Тернер выделили основные клинические проявления патологии. Эти врачи внесли большой вклад в исследование патологии, поэтому ее назвали в их честь.

Известно, что СШТ – это хромосомная болезнь, в основе которой лежит частичная или полная Х-моносомия. Патология проявляется низким ростом, снижением выработки андрогенов (гипогонадизм), врожденными пороками развития, отечностью, деформацией суставов, складками по краям шеи и т. д. Поставить диагноз можно по внешним признакам, результатам исследований хроматина, анализа кариотипа. Также возможна пренатальная диагностика, которую назначают беременным с высоким риском развития патологий у плода.

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно неполное развитие половых желез (яичники или яички) вследствие отсутствия или структурных дефектов Х-хромосомы. То есть под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом нарушается. Исходя из этого основная причина болезни – это отсутствие одной половой хромосомы. Тогда на свет появляется ребенок с неверным кариотипом.

При подобных нарушениях в хромосоме возможен самопроизвольный аборт, преждевременные роды, преэклампсии (осложнения после 20 недели беременности). Врачи отмечают, что во время внутриутробного развития плод имеет половые клетки, но чуть позже происходит атрезия (заращение естественных отверстий) вследствие чего фолликулы у зародыша женского пола будут отсутствовать.

Недостаточность роста при патологии вызвана хромосомными нарушениями, скелетной дисплазией (нарушение строения костной и хрящевой ткани) и внутриутробно задержкой роста. Согласно исследованиям ученых, задержка роста при СШТ не вызвана дефицитом гормона роста. До пубертатного периода концентрация этого вещества у больного нормальная. А во время полового созревания гормон роста отсутствует у большей половины больных.

Справка. По статистике, синдром Шерешевского-Тернера выявляют у 1 из 3000 младенцев, которые только появились на свет. Однако узнать истинную частоту патологии невозможно из-за частых выкидышей на ранних сроках.

Синдром Шерешевсого-Тернера называют по-разному: синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Ульриха-Тернера, моносомия по Х-хромосоме (наличие только Х-пары хромосом).

СШТ чаще всего диагностируют у девочек, у мальчиков эта патология встречается очень редко.

Линда Хант

Линда Хант

Гарри Эрлс

Гарри Эрлс

Справка. Далеко не все голливудские актеры соответствуют стандартам красоты. Многие известные люди страдают от хромосомных патологий, в том числе от синдрома Шерешевского-Тернера. К «нестандартным» звездам экрана можно отнести Гарри Эрлса, который стал известным благодаря фильму «Несвятая троица» и «Уродцы».

Причины развития синдрома Шерешевского - Тернера

У половины больных с синдромом Шерешевского
- Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при
кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в
70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных
выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома
нормальная, а одна - кольцевая (состоящая из сохранившихся участков
короткого и длинного хромосомного плеча).

У ряда пациенток в кариотипе
обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая - изохромосома,
которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч
Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние
проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно
клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.

В результате отсутствия или деформации
половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников,
отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как
следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при
синдроме Шерешевского - Тернера, приводит также к возникновению
различных аномалий соматического развития (развития тела).

Причины возникновения моносомии по Х-хромосоме связаны с нарушением деления клеток и формирования генетического материала в период внутриутробного развития. Патологические нарушения возникают в ранний период развития плода.

Из-за недостатка или неправильного распределения молекул ДНК нарушается структура отдельных хромосом. При СШТ повреждается Х-хромосома. При классической форме болезни ее нет – 45 ХО (норма – 46ХХ). Из-за дефицита генетического материала развиваются специфические симптомы, которые снижают качество жизни ребенка сразу после появления на свет.

Важно. Синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от других хромосомных патологий, не угрожает жизни. Некоторые женщины даже могут забеременеть и родить ребенка.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Медики выделяют следующие предпосылки для возникновения СШТ:

  • Инфекционные заболевания перед беременностью или во время нее.
  • Воздействие на будущую мать радиации или электромагнитных полей.
  • Влияние химических веществ на плод (ранние стадии развития).
  • Генетическая предрасположенность.
  • Истощение, недостаточное питание во время беременности.

Синдром Шерешевского может развиваться даже при отсутствии вышеописанных факторов.

Патология может развиваться по разным сценариям: вторая хромосома отсутствует полностью, наблюдается частичная моносомия, то есть Х-хромосома отсутствует не полностью, в ней происходят разнообразные перестройки. При СШТ возможен мозаицизм, когда в тканях присутствуют генетически различающиеся клетки.

Моносомия по 45, Х хромосоме – это самый распространенный кариотип. Чаще всего неповрежденная хромосома материнская. Эта разновидность моносомии возникает из-за того, что хроматиды не расходятся вследствие деления клеток в родительской гамете.

При мозаичной форме моносамии (45,Х0/46,ХХ; 45,Х0/46,ХУ и т. д.) часть клеток содержат одну Х-хромосому, а другие – две, при этом вторая может быть Х или У. Эта разновидность патологии имеет более легкое течение.

Синдром Шерешевского-Тернера: кариотип, лечение и причины возникновения, мозаичная форма

Болезнь может возникать из-за того, что одна Х-хромосома инактивирована. Как правило, это происходит в период раннего внутриутробного развития. Этот процесс спонтанный и действует на любые пары хромосом, но обычно страдает именно х-хромосома. Некоторые гены избегают инактивации.

У мужчин СШТ возникает вследствие переноса участка хромосомы на негомологичную хромосому или в результате мозаицизма.

Риск развития патологии не зависит от возраста беременной. Количественные, качественные и структурные патологии Х-хромосомы возникают из-за того, что нарушается мейотическое деление хромосом (Х-моносомия) или дробление зиготы (мозаицизм). В большинстве случаев при кариотипе 45,Х0 инактивируется отцовская хромосома.

Из-за отсутствия Х-хромосомы или ее структурных дефектов нарушается формирование половых желез, а также разнообразные аномалии развития.

Практически всегда будущая мать, которая вынашивает плод, имеющий СШТ, страдает от токсикоза, угрозы самопроизвольного аборта или преждевременных родов.

Признаки

Первые признаки нарушения в развитии половых желез наблюдаются уже на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. В процессе деления половых клеток родителей происходит нарушение в расхождении половых хромосом. Зародыш из-за таких нарушений получает лишь одну Х-хромосому. Как следствие, у него наблюдается  неполный набор хромосом.

Предлагаем ознакомиться  Дипрессия или депрессия

В результате отсутствия либо изменения половой хромосомы нарушается созревание яичников, что ведет к полному отсутствию нормального полового созревания либо к частичному созреванию. Как следствие, у девочки может развиться бесплодие.

Что такое ЭКО в естественном цикле

Если у новорожденной отмечается синдром Тернера, то в большинстве случаев наблюдаются только очень легкие признаки патологии. Но иногда у девочек присутствует выраженная дорсальная лимфедема кистей ступней и рук. Также могут быть складки кожи или лимфедема на задней части шеи. У больного ребенка отмечается недоразвитие половых органов. У девочки нет яичников. Также недоразвита матка.

Среди аномальных признаков при данном синдроме также могут наблюдаться крыловидные складки шеи.  У больных  слишком широкая грудная клетка втянутые и широко посаженные соски. Такие девочки, как правило, имеют более низкий рост, чем их родственники. Кроме того, симптомами данной патологии иногда являются лимфатические отеки тыла кистей и стоп, аномальная форма ушных раковин, которые часто бывают оттопыренными, а также отмечается тугоухость, медленный рост волос.

Более редкими признаками в данном случае являются птоз, очень низкая линия роста волос на шее сзади, большое количество пигментных невусов, очень короткие четвертые пястная и плюсневая кости, особая форма подушечек пальцев – они выступают и имеют завитки на кончиках пальцев. Также может проявляться гипоплазия ногтей и вальгусное отклонение в локтевом суставе.

Причины синдрома Тернера иногда провоцируют и проявление  некоторых аномалий сердца. Это может быть двухстворчатый клапан аорты, коарктация аорты. Как следствие, с возрастом может развиться гипертензия. Часто встречаются также аномалии развития почек, ЖКТ и гемангиомы. В некоторых случаях заболевание сопровождает косоглазие, дальтонизм, опущение века. Лечение синдрома Тернера не позволяет избавиться от сопутствующих недугов.

Умственное развитие при такой патологии остается нормальным. Но у многих больных снижаются некоторые перцептивные возможности. Еще одним важным симптомом этого синдрома является преждевременное старение, первые признаки которого могут отмечаться уже в юношеском возрасте.

Дисгенезия гонад (замещение яичников двухсторонними тяжами фиброзной стромы, при этом отсутствуют развивающиеся половые клетки) встречается примерно у 90 % пациенток. Как следствие, у девочек в подростковом возрасте не увеличиваются грудные железы, наблюдается аменорея. Однако примерно у 10 % девочек наблюдается спонтанное менархе.

Симптомы

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

  • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
  • короткая шея;
  • неправильное телосложение;
  • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
  • укороченные кости запястья;
  • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
  • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
  • опущенные веки, наличие эпикантуса;
  • обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные.

Дети, у которых выявляют синдром Шерешевского, рождаются с низкими показателями роста и веса, например, вес – от 2500 до 2800, рост – от 42 до 48 см. Нередко они появляются на свет недоношенными.

Синдром Шерешевского-Тернера

Типичные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера – это кожные складки на шее, «лицо сфинкса», низкий рост

Адреногенитальный синдром

Уже после рождения врач может обнаружить специфические признаки синдрома Тернера: наличие кожных складок по бокам шеи, анатомические дефекты сердца, отечность рук и ног и т. д. Для младенцев с этой патологией характерно нарушение сосания, двигательное беспокойство, срыгивания фонтаном. В дошкольном возрасте заметно, что больной ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается задержка речи, часто воспаляется среднее ухо, что приводит к тугоухости.

К периоду полового развития рост больного находится в пределах 130–145 см. Низкорослость дополняется короткой шеей со складками в форме крыльев, малоподвижным отекшим лицом с приоткрытым ртом, низкой линией роста волос, недостаточным развитием челюстей, дефектами ушных раковин, непропорционально широкой грудной клеткой.

Также больные нередко страдают от врожденной неполноценности тазобедренного, локтевого сустава, сколиоза. У девочек рано возникает остеопороз (повышенная хрупкость костей) из-за недостатка эстрогенов, поэтому у них часто возникают патологические переломы. При отсутствии лечения ребенку грозит инвалидность. Кроме того, наблюдаются патологии черепа в виде высокого неба или аномалий прикуса.

Болезнь РеклингхаузенаНейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена
  • Дефект межжелудочковой перегородки сердца.
  • Открытый боталлов проток.
  • Коарктация аорты (сужение просвета сосуда).
  • Аневризма аорты (расширение или выпячивание участка сосуда).

Со стороны мочевыделительной системы могут наблюдаться такие аномалии: подковообразная почка (сращение нижних или верхних частей органа), удвоение почечных лоханок, сужение почечных артерий.

Патология может сопровождаться патологиями зрительной системы, например, птоз века (опущение), косоглазие, миопия, дальтонизм.

При СШТ, в отличие от синдрома Дауна, чаще всего сохранен интеллект, умственная отсталость проявляется крайне редко. Больной может страдать от гипотиреоза (недостаток гормонов щитовидки), аутоиммунного тиреоидита, витилиго (нарушение пигментации), пигментных новообразований на коже, сахарного диабета, ожирения, ишемической болезни сердца и т. д. У человека с синдромом Шерешевского высок риск развития рака толстого кишечника.

Главный признак патологии – это гипогонадизм, для которого характерен недостаток андрогенов (мужские половые гормоны). Яичники у пациенток выглядят как фиброзные тяжи, в которых отсутствуют фолликулы, наблюдается гипоплазия матки (матка меньше нормы). У некоторых пациенток могут встречаться рудаментарные яичники.

Из-за недостатка гормонов большие половые губы выглядят как обвисшие складки кожи (мошонкообразная форма). Наблюдается недостаточное развитие малых половых губ, клитора и девственной плевы. Вход во влагалище деформированный и напоминает воронку. У пациенток отсутствует менструация (аменорея), молочные железы недоразвиты, соски как будто втянуты, не имеют пигмента. Волосяной покров в подмышечной и лобковой области скудный.

Предлагаем ознакомиться  Абстинентный синдром лечение в домашних условиях

Справка. Практически все женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают от бесплодия. Однако при мозаичном варианте патологии зачатие и вынашивание ребенка возможно.

У мужчин, кроме наружных симптомов и соматических аномалий, наблюдается уменьшение яичек, нарушение их функций, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку) с двух сторон. У некоторых пациентов низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера

Общими диагностическими критериями для всех
форм синдрома Шерешевского - Тернера служит рост менее 150 см,
первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое
развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового
исследования - уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и
яичники без фолликулов.

Дифференциальная диагностика синдрома
Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического
генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского -
Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.

Синдром Шерешевского-Тернера у новорожденных девочек позволяет заподозрить наличие лимфедемы либо крыловидной складки на шее. Если такие признаки отсутствуют, то подозрение на наличие данной патологии может появиться позже ввиду низкорослости, аменореи, а также при отсутствии пубертата. Исследование кариотипа позволяет подтвердить либо опровергнуть такой диагноз. В целом установить диагноз позволяет наличие клинической картины, характерной для этого заболевания.

С целью выявления врожденных пороков сердца проводится МРТ или эхокардиография. Также проводятся некоторые специфические обследования, в частности, цитогенетическое исследование. Исследование крови при развитии данного забоелвания демонстрирует снижение количества эстрогенов и при этом высокое содержание гормонов гипофиза.

Также в современной медицине практикуются скрининговые проверки, которые дают возможность узнать о риске наличия у плода синдрома Шерешевского–Тернера.

Установление диагноза

У младенца синдром Шерешевского может выявить неонатолог или педиатр, для этого достаточно провести визуальный осмотр. Указывает на наличие патологии крыловидные складки на шее и отечные конечности. Если явные наружные симптомы отсутствуют, то болезнь обнаруживается в подростковом возрасте по низкому росту, отсутствию первого менструального кровотечения. Кроме того, у больного слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика обязательно включает анализ на гормоны. Во время исследования обнаруживается увеличение количества гонадотропинов, снижение уровня эстрогенов. Большое диагностическое значение имеет исследование и кариотипа. Обнаружить специфические признаки патологии врач может после акушерского УЗИ. При подозрении на СШТ назначается пренатальная диагностика:

  • УЗИ плода показывает, что у него отсутствует носовая кость, увеличена толщина воротникового пространства, недостаточно длинные бедренные или плечевые кости и т. д. Комплексное исследование включает биохимию крови матери на β-ХГЧ, РАРР-А.
  • Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) являются более точными, чем вышеописанный скрининг. Пункцию амниотической оболочки (амниоцентез) и биопсию хориона (зародышевая часть плаценты) чаще всего назначают при повышенном риске рождения ребенка с СШТ, женщинам старше 35 лет, а также при плохих результатах неинвазивных исследований.

Инвазивные исследования проводят только по особым показаниям, они способны с высокой точностью определить патологию.

Больному может понадобиться помощь различных специалистов: генетика, эндокринолога, кардиолога, нефролога, офтальмолога, ЛОР-врача, гинеколога, андролога и т. д.

Чтобы обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни, назначаются следующие исследования:

  • Эхокардиография.
  • МРТ сердца.
  • Электрокардиограмма.
  • УЗИ почек.
  • Рентген позвоночного столба, суставов конечностей и остального скелета.
  • Денситометрия для проверки плотности костей.
  • Гинекологические исследования.
  • УЗИ органов малого таза, мошонки и т. д.

Чтобы отличить СШТ от гипофизарного нанизма (задержка физического развития вследствие недостатка соматотропного гормона), нужно провести анализ на гормоны гипофиза, рентген турецкого седла (образование в клиновидной кости черепа), ЭЭГ (электроэнцефалографию).

Лечение

К сожалению, специфической терапии этого генетического нарушения не существует. Синдром Шерешевского-Тернера лечат путем применения коррекции низкорослости и активизации процесса появления у больной вторичных половых признаков. Если синдрома Шерешевского–Тернера проявляются выраженной низкорослостью, то врач после тщательной диагностики назначает лечение рекомбинантным человеческим гормоном роста. Препарат гормона вводится подкожно каждый день.

Врач адекватно оценивает состояние пациентки, когда она достигает подросткового возраста. Ярко выраженное отсутствие вторичных половых признаков иногда определяется даже на фото. Когда девочке исполняется 12-13 лет, лечащий врач назначает заместительное лечение эстрогеном. С этой целью применяются конъюгированные эстрогены или микронизированный эстрадиол.

Далее для развития вторичных половых признаков девочке необходимо регулярно употреблять оральные противозачаточные средства, в которых содержится прогестин. Лечение с применением гормона роста и половых гормонов практикуется вплоть до периода, когда закрываются зоны роста. Правильное лечение синдрома Шерешевского-Тернера дает возможность обеспечить нормальное развитие скелета и оптимальную плотность костей. Важно достичь того, чтобы признаки синдрома не выражались частыми переломами костей и остеопорозом.

Причины синдрома Шерешевского–Тернера нередко провоцируют и проявление патологий других систем. Особенно часто страдает сердечно-сосудистая система. Иногда в таких случаях требуется хирургическое лечение. Оперативное лечение практикуется, если диагностируется коарктация аорты. Иногда при наличии некоторых пороков сердца практикуется только динамическое наблюдение.

Синдром Шерешевского-Тернера у маленьких детей

При других сопутствующих заболеваниях предпринимаются необходимые меры. К примеру, если у больной диагностируется лимфедема, то ей рекомендуется ношение компрессионных чулок.

При синдроме Шерешевского-Тернера больная может жить практически полноценной жизнью. Однако деторождение, как правило, в таком случае невозможно.

Выбор тактики лечения больных с синдромом
Шерешевского - Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-
хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y-хромосомы,
яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с
целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную
опухоль.

В случаях отсутствия Y-хромосомы
в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников
назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте
16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков
(оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение
уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла,
предупреждение развития эстрогендефицитных состояний - остеопороза,
нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы,
повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости
больным оказывается психологическая помощь.

Низкорослость корригируется введением
гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома
Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и
интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной
функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается
бесплодной.

Хромосомную патологию нельзя вылечить полностью, врачебное вмешательство необходимо практически на всех этапах роста. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на активацию роста, ускорение развития вторичных половых признаков, нормализацию менструального цикла. У детей раннего возраста проводится неспецифическая терапия, включающая сеансы массажа, лечебную физкультуру, прием витаминных препаратов, правильное питание, устранение факторов, которые отрицательно действуют на психику.

Медикаменты

Предлагаем ознакомиться  Что из себя представляет отогематома ушной раковины?

При синдроме Шерешевского-Тернера пациентке необходимо принимать гормональные средства до возраста входа в менопаузу

Чтобы увеличить конечный рост, больному назначают Соматотропин (синтетический гормон роста). Препарат в виде раствора для уколов вводят подкожно до 15 лет и замедления скорости роста до 2 см за год. Лечебная практика доказывает, что после длительного применения препарата больным удается вырасти до 155 см.

Синдром Шерешевского-Тернера: кариотип, лечение и причины возникновения, мозаичная форма

Чтобы имитировать нормальное половое созревание, девочкам с 13–14 лет назначают лечение эстрогенсодержащими препаратами. Это группа лекарственных средств, которые помогают корректировать половые функции пациенток. Схема лечения составляется для каждой больной отдельно, при этом врач учитывает степени тяжести патологии.

Внимание. Если средства на основе эстрогенов будут назначены позже, чем в 13–14 лет, то существует риск закрытия эпифизарных зон роста, это приведет к тому, что рост пациентки будет ниже, чем после терапии. Кроме того, гормональные препараты способствуют формированию женского телосложения.

Через 1–1,5 года назначается циклическое лечение комбинированными эстроген/прогестагенными лекарственными средствами. Пациентка должна принимать гормональные средства на протяжении всей жизни (курсами) до возраста естественного климакса у здоровых женщин (до 50 лет).

Мужчинам с СШТ необходимо принимать препараты на основе мужских половых гормонов.

При врожденных пороках сердца, которые угрожают здоровью и жизни больного, назначается хирургическое лечение. Способ оперативного вмешательства выбирает врач в зависимости от диагноза и состояния здоровья пациента.

Удалить некрасивые складки на шее поможет пластическая операция.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Диета для увеличения роста

  • Эффективность: лечебный эффект через 3 месяца
  • Сроки: постоянно или до достижения эффекта
  • Стоимость продуктов: 1800-1900 руб. в неделю

Можно ли забеременеть при СШТ

Благодаря последним достижениям в репродуктивной технологии, женщины при синдроме Шерешевского-Тернера могут забеременеть и родить ребенка. Однако своих половых клеток у больной нет, поэтому используется донорская яйцеклетка. Зачатие происходит с помощью ЭКО, во время процедуры половая клетка оплодотворяется сперматозоидом, а потом вводится в матку.

Во время вынашивания плода женщина должна принимать гормональные препараты. Чтобы беременность протекала нормально, пациентка должна находиться в специализированном медицинском учреждении, где ее состояние будут контролировать врачи.

При мозаичной форме заболевания в редких случаях возможна самостоятельная беременность. Правда, в таком случае чаще всего рождаются дети, у которых тоже выявляют синдром Шерешевского-Тернера. Беременность в таком случае протекает с осложнениями.

Список источников

  • Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевского—Тернера. — М., 2002;
  • Кравец Е.Б. Клинические лекции по детской эндокринологии. — Томск, Экс Либрис, 2007;
  • Петеркова ВА, Безлепкина О.Б., Семичева Т.В., Коледо-ва Е.Б. Синдром Шерешевского-Тернера у детей (клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации. М., 1998;
  • Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. Руководство по детской эндокринологии. — М., Универсум паблишинг, 2006;
  • Панкратова, М.С. Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога /Панкратова М.С., Петеркова В.А. //Педиатрия. - 2009. - № 4. - С. 115-121.

Прогноз, профилактика

Как упоминалось, СШТ в большинстве случаев не влияет на продолжительность жизни. Риск летального исхода повышен при врожденных пороках сердца и тяжелых сопутствующих заболеваниях.

При своевременном, грамотном и регулярном лечении у больных будет максимально увеличен рост (до 155 см). После лечения гормональными препаратами девушки имеют шансы на создание собственной семьи, они ведут нормальную сексуальную жизнь, однако многие из них остаются бесплодными.

Так как мозговая деятельность пациентов обычно не нарушается, то они могут выполнять умственную работу. Однако больным рекомендуется избегать тяжелой физической деятельности и профессии, связанной с большим нервно-психическим напряжением.

Единственный доступный способ профилактики СШТ – это медико-генетические консультации и комплексная дородовая диагностика. Наиболее точный результат дают инвазивные методики.

Самое важное

Синдром Шерешевского-Тернера чаще всего обнаруживают у девочек. В большинстве случаев патология не мешает вести полноценную жизнь. Хромосомная болезнь угрожает только при наличии врожденных пороков сердца и тяжелых сопутствующих недугов. СШТ возникает в результате структурной или количественной аномалии Х-хромосомы.

Мозаическая форма болезни протекает легче, чем классическая. Заболевание проявляется низкорослостью, кожными складками на шее, бочкообразной грудной клеткой и т. д. Начинать лечение нужно сразу же после выявления патологии. Полностью вылечить болезнь не удастся, но гормональные препараты помогут улучшить качество жизни и нормализовать работу внутренних органов.

Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Adblock detector